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临床试验偶发现-- 天意帮助“孕妈妈”
  来源:百世嘉    2016-12-27 10:48:25
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根据全国残疾人调查最新统计数据,我国的听力言语残疾患者达到2780万人,并且每年有3万多的聋儿出生,其后的治疗和康复的费用巨大,也给家庭带来了经济上精神上的巨大压力,因此, 国家出生缺陷控制委员会认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见的耳聋基因的筛查,其意义远大于对已经生育聋儿的正常夫妇进行耳聋遗传咨询和产前诊断.

百世嘉公司是由世界顶尖科学家创建的细胞诊断与分子诊断深度结合的高科技企业,公司资深工程团队拥有自行开发稀有细胞筛选、细胞挑取、单细胞扩增测序和疾病数据分析四大技术平台,公司应用此平台致力于Cell-based NIPT ,近来在紧张有序的进行临床试验。却没有想到最近的一次无意的测试结果真真切切的帮助了一位“孕妈妈”。


大概的实验流程如下:公司的实验团队在11月底的某天接到一份来自合作单位之一的--上海交通大学附属瑞金医院妇产科的一份4个月孕期的孕妇血样,即刻进行了样本处理:

(1) :    利用自己的Mycytetm全自动荧光染色循环稀有细胞捕获仪上的得到3个疑似的胎儿细胞;

(2) :    公司利用自己的AmpliCell 全基因扩增试剂盒对每个细胞进行了全基因组扩增.并对扩增的结果与其双亲进行STR基因型对比验证,并最终确认其中一个细胞是100%胎儿细胞;


(3):实验室按照往常正常的实验流程对此例样本进行耳聋基因的筛查,GJB2,SLC26A4,以及M-1256&1714这三个基因外显子区域进行测序对比后,发现该宝宝和其母亲在GJB2基因的一个位点存在相同的杂合突变

.c.235delC (p.Leu79Cysfs)



ClinVar Variation Report

NM_004004.5(GJB2):c.235delC  (p.Leu79Cysfs)

Clinical significance

Pathogenic

Type of Variant

deletion

Gene Symbol

GJB2

dbSNP ID

80338943

ClinVar Allele Submission

RCV000018539, RCV000018538, RCV000146011, RCV000255303, RCV000211768

Phenotypes

Deafness,  autosomal recessive1A,  Deafness,digenic,GJB2/GJB3,Hearing impairment,  Non-syndromic genetic deafness, not provided




根据目前国内遗传性耳聋相关研究表明,GJB2 突变最为常见的,其在儿童语前聋中占比20%,在儿童非综合征耳聋(NSHI)中占40%.但是由于GJB2基因的突变方式复杂多变,每种突变对听力的损伤程度各异,并且也和地理区域有相关性,公司第一时间内将此结果反馈给瑞金医院,由相关的医生给出进一步的医学建议. 

 

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