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无创产前检测不是新名词
  来源:新浪育儿    标签:无创产前检测不是新名词      2016-07-25 09:17:24
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       近日,瑞士联邦民政部门宣布从7月15日开始,将为有高危染色体异常风险的孕妇提供强制性医疗保险,免费提供NIPT检测(无创产前检测)。瑞士将成为全球首个报销NIPT检测费用的国家。其实,NIPT技术并非新鲜事物,在国内的应用也已经日趋成熟。

  针对高危孕妇,目前临床上提供了两种产前检测方法:产前介入性诊断以及无创产前基因检测(NIPT)。

  “根据孕妇孕周的不同,产前介入性诊断大概有三种方式,包括绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺,通过培养胎儿细胞,做染色体核型分析,来判断胎儿有无染色体异常,这种检查方式的准确率高达100%。”北京大学人民医院妇产科主任张晓红介绍说,但这种方法也有不可避免的缺点,由于细胞需要培养,检查结果等待时间较长,这段时间对于孕妇和其家人来说都是“煎熬”。更关键的是,无论哪种穿刺方式对子宫都有一定的刺激,都有可能会增加胎儿流产的风险。

而无创产前检测可以有效解决这个问题。“无创产前基因检测只需要取准妈妈的少量血,从血中提纯很微量的胎儿DNA,用全基因组测序方法去分析胎儿有没有染色体非整倍体畸形,对唐氏综合征检测准确性达99%。”中山大学附属第六医院妇产科副主任医师高羽说,使用无创性产前诊断还可以降低一部分有创性产前诊断而导致的胎儿流产的风险。

  不过,NIPT产前检测也有严格的适应症,高羽介绍,第一是用普通方法筛查出孩子是临界风险,即初筛提示风险在1/270~1/1000之间的孕妇可以用无创型产前诊断。第二是高龄孕妇的近期症不适宜做其他类型产前检测,如孕妇宫缩、有先兆性流产迹象等。

  据悉,北京市可以开展NIPT的产前检测试点单位包括北京协和医院、北京大学第一医院、北京大学第三医院、北京妇产医院、北京大学人民医院、中国人民解放军总医院在内的6所医院。

  张晓红主任也不忘提醒孕妇,无创产前检测的准确率由于不能达到100%,所以如果检查结果提示阳性,需要做决断是否放弃胎儿前,仍需要进行介入性产前诊断来进行确诊。
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