首页 > 新闻资讯 > 行业新闻
行业新闻
基因组学推进肿瘤研究未来发展
  来源:百世嘉    标签:基因组学推进肿瘤研究未来发展      2016-06-29 09:28:46
分享到:


基因组学正在改变肿瘤研究,其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。

癌症通常按照形态进行分类,这指的是病理学家在显微镜下看到的内容。“如今,癌症分类依据已经开始从形态特征转变为更有效的治疗方式,其中的主要转变在很大程度上归功于基因组研究。”美国测序巨头 Illumina肿瘤业务营销副总裁约翰·莱特(John Leite)近日在接受《中国科学报》记者采访时表示,基因组学正在改变肿瘤研究,其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。

影响肿瘤学未来发展
在肿瘤诊断方面,Illumina的目标是提供体细胞变异的评估。与形态学相比,基因组学可以对疾病进行分类,并告知医生一名特定患者的疾病驱动因素具体是什么,从而实现更好的诊断。

以骨髓增生异常综合征(MDS,白血病的一种)为例,莱特表示,该病可根据奥氏小体或环形铁粒细胞等分为很多亚类,患者属于哪种亚型对医生来说很重要。问题在于医生能在显微镜下能看到小的亚结构的价值却有限。

“与之相对的是根据5号染色体部分缺失进行分类,这种分类对医生如何治疗患者更有意义。”莱特说。因为根据遗传组分,患者通常对药物来那度胺反应良好。“随着可以对更多癌症进行遗传学上的分类,人们可以看到这一趋势,即基因组学正帮助我们根据遗传标志物来定义疾病,这些标志物可能激发肿瘤恶变,可作为治疗靶点。”

目前,Illumina正在力争成为这一领域的领导者。“我们开发从试剂盒到仪器和软件的研究方案,用来改善未来的肿瘤诊断、预后、治疗和监控。”莱特说。该公司目前还在参与一些临床试验,并与医药企业合作,开发与其疗法相匹配的诊断方式。

据介绍,该公司目前将总体目标放在转化研究市场,鼓励研究人员建立新一代的癌症干预、诊断工具和疗法。“我们的目标是为研究人员提供解决方案,尽管研究人员今天仍在使用仅供科研用的解决方案,但在不远的将来有很大希望能看到这些实验室中的解决方案能够成为可产业化的临床体外争端手段。”莱特表示,该公司目前正在研究的TruSight Tumor 15试剂盒就旨在利用新一代测序技术对15个实体瘤中常常突变的基因进行全面评估,以期未来将其推向临床。

聚焦免疫肿瘤学
体细胞变异是Illumina肿瘤业务的基础。同时,该公司对免疫肿瘤学存在很大兴趣,正迅速地在这一新兴应用领域加强核心能力。

“最近一些侧重于不同免疫疗法的临床试验发现,一些原本预后较差的患者获得了有希望的治疗结果。”莱特表示,“在免疫肿瘤学方面,人们必须评估许多不同的参数,才能从整体上了解患者的免疫系统如何与癌症相互作用,确定他们是否适合免疫治疗。”

他举例说,新抗原检测或能表明哪些患者适合接种疫苗或T细胞疗法,并可利用全外显子组测序(WES)确定。在评估病人将对治疗方法有何反应时,肿瘤淋巴细胞是一个非常好的参照。“一旦检测到这些包含这些淋巴细胞(即渗透到肿瘤的免疫细胞)的肿瘤,这就表示使用的疗法已开始起效。这些含有淋巴细胞肿瘤的存意味着患者的免疫系统在参与对抗癌症,而这个参数可通过基因表达评估。”

据介绍,Illumina的转录组或RNA-Seq方案可帮助研究人员开发诊断工具,用于上述分析过程。同时,肿瘤整体问题还包括哪些炎症过程参与了个别病例,这也是基因表达的问题。该公司产品线中的RNA-Seq或RNA Access可开展相关研究,而且这两种方法同样适用于一些免疫调控基因被癌症所利用、以“规避”个体免疫系统检测的病例。

为患者带来全方位福音
基因组学不仅能够更好地实现对肿瘤的分类和诊断,而且对于接下来的一个问题,即患者的整体风险状况怎样如何,是低风险、中等风险还是高风险的癌症也具有预后意义。

医生可利用临床因素组合以及检测到的突变,了解患者的整体风险状况。莱特表示,掌握这些信息将带来更多个性化的治疗方案供选择,最终可使药物得到更准确的分配。例如,在诊断出5号染色体部分缺失的情况下,MDS患者可根据遗传图谱选择使用药物Revlimid。再比如肺癌中多个基因(如EGFR、ALK)的突变可能需要选择特定的抑制剂。再比如在面对肺癌中的多个/某个基因的突变(如EGFR及ALK等)时,得到相关基因组信息后可选择对应特定抑制剂。

同时,一旦患者接受治疗,医生还需要知道,这是否是依据患者的所有信息做出的适当疗法。据介绍,目前Illumina正在通过评估ctDNA作为监控治疗后或手术后的干预的手段。其目的是确定患者癌症的单个突变克隆及监控血液中的相同变异。“在连续治疗或干预后,我们期望变异被扫清,不会再次出现。这样的突变可能与肿瘤复发相关。如果再次看到变异,这可以做作为一个病情复发的早期预警信号,提示医疗工作者是否需要不同的治疗方案及干预模式。。”莱特说。

此外,还有其他的问题,如能否实现癌症较早期阶段筛查?病情可能如何发展?是否会复发?整体的生存概率如何?除了患者,其家人是否有风险?莱特表示,这些类型的问题目前只是基因组学潜在的研究方向,仍处于理论阶段,但有着巨大的社会意义。

百世嘉,提供最先进和最准确的无创产前检测服务,为婴儿健康保驾护航。