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百世嘉分享会议精彩:第六届中国分子诊断技术大会
  来源:百世嘉    标签:会议      2015-08-31 15:55:24
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第六届中国分子诊断技术大会于8月27-28日在贵阳国际生态会议中心召开,来自美国科学院、中国科学院等的30余位国内外著名院士、专家、学者和800多位医学界人士及企业代表齐聚贵阳,百世嘉公司参加了本次会议,和您分享会议精彩。

报告人及嘉宾合影

1主会场 | 27日

美国科学院、工程院和医学院三院院士,美国总统科学顾问,美国系统生物学研究所所长Lee Hood教授发表主题演讲,重点介绍了4P医学(预测性,预防性,个体化,参与性)的理念、研究成果以及未来的发展趋势,并认为应该将病后护理转变为全程保健,推动疾病预防和健康维护方法的创新。

美国科学院院士、哈佛大学化学与生物系讲席教授、长江学者讲座教授谢晓亮教授作了题为《单分子水平的生命:单细胞基因组学》的大会报告,从单细胞水平角度出发讲述了单细胞基因组学的研究进展和发展方向。

通过详实的统计数据和案例,北京协和医院妇产科副主任、主任医师边旭明详细描述了我国出生缺陷所面临的严峻现况,并对该问题提出了深刻的见解。

美国医学遗传学院院士,美国华人遗传学家协会前会长,哈佛大学医学院波士顿儿童医院子公司Criatas Genomic联合创始人、基因组医学首席科学家,复旦大学特聘教授吴柏林教授在其题为《基因组解析大数据的系统分析和精准解读》的大会报告中,介绍了高通量基因组如何通过大数据分析应用于临床精准诊断,并通过多个成功的临床案例讲解了数据系统分析和结果精准解读的全过程。

中国工程院院士、清华大学医学院长江学者计划特聘教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团有限公司总裁程京院士作了题为《中国精准医学:你的技术系统在哪里?》的报告,报告就我国精准医学的历史与未来、精准医学的相关工作如何在我国更好实施以及我国的技术和系统如何构建等方面的问题与与会代表进行了交流。报告以肝癌为例,提出针对不同疾病和疾病不同发展阶段,首先应该建立精准的综合检测和诊断平台的理论体系,综合中西医、结合精神和肉体、通过物理和化学的手段实时地选择组合性方案,对没有发生的疾病、即将发生的疾病和已经发生的疾病实施精确的打击和管控。

来自荷兰奈梅亨大学医学中心人类遗传学系、荷兰马斯特里赫特大学医学中心临床遗传学系的Joris Veltman教授作了题为《智力缺陷中的新发突变:从基因到基因组,从研究到诊断》的报告,报告提出欧洲遗传学中面临的新挑战,即基因组测序可以测得所有变异的同时却面临不知道哪项变异会引起疾病的困扰。Joris Veltman教授通过相关的实验案例介绍了解决上述问题的实验方案和结果。

西雅图肿瘤联合防治中心和华盛顿大学医学院,弗雷德·哈钦森癌症研究中心教授、研究员,干细胞和再生医学研究院院士林惠国教授作了题为《结肠癌干细胞靶向治疗与预防:转化医学的最佳模式?》的主题演讲,通过具体的案例,林惠国教授介绍了其在结肠癌干细胞靶向治疗方面所做的一些工作,包括其在P4个体医学方面更具体、更深入、结合实际所做的工作。

教育部长江学者特聘教授,中国医学科学院-北京协和医学院医学院基础研究所、医学遗传学系主任张学教授作了题为《遗传病的分子诊断:从发现致病基因到检测致病突变》的报告,他在报告中用大量的实例介绍了单基因病中的致病突变,并强调NGS可以迅速被广泛用于遗传病的分子诊断。

2主会场 | 28日

美国人类遗传学协会前任主席,美国哈佛医学院妇产科及生殖生物学教授、病理学教授,布列根和妇女医院细胞遗传学实验室主任 Cynthia Casson Morton教授作了题为《染色体结构重组的临床解释需要单核苷酸水平信息》的报告;Morton教授强调对于染色体结构变异导致的基因功能丧失或失调,需要在单核苷酸水平上进行研究。另外,基因的表达水平也应当被考虑,以便实现更加准确的评估。

美国外科学院(FACS)/美国耳鼻咽喉头颈外科学院院士,美国迈阿密大学米勒终身讲席教授,美国迈阿密大学耳鼻咽喉头颈外科系科研主任及系副主任、遗传性耳聋中心主任刘学忠教授作了题为《从DNA到临床应用:共创中美及全球聋病基因筛查策略》报告,刘学忠教授重点介绍了耳聋基因筛查的重要性,而且认为目前,中国的耳聋性基因检测项目做得很好,尤其是以程京院士为代表的博奥生物集团走在了国际前列。另外,他认为,在诊断方面,基因芯片更快、更好。最后,他介绍了美国迈阿密大学在遗传性耳聋基因检测方面的研究和诊治情况。

北京军区总医院附属八一儿童医院院长、主任医师,中国人民解放军医学会儿科专业委员会主任委员封志纯教授作了《儿童神经遗传病的分子诊断价值探讨》的报告。报告指出,神经系统遗传性疾病对诊断技术方法依赖大,目前八一儿童医院与博奥生物合作,利用分子诊断技术建立了创新的临床诊断路径。封志纯通过研究发现,对于儿童神经系统遗传病,分子诊断可使过去“特发性”疾病大部分病因得以明确,二代测序技术可使诊断率提高10%以上。

北京博奥医学检验所有限公司总裁张治位博士在大会上作了“基因检测 精准医疗和第三方医学检验的机遇与挑战”的报告。报告指出基因检测技术应用示范中心建设已经被纳入了国家新兴产业重大工程包,从而将基因检测和第三方医学检验提到了前所未有的国家高度。通过全球第三方医学检验市场的对比,指出中国的差距和不足,同时通过科学分析得出具有中国特色的第三方检验行业的创新发展新策略。基于快速发展的第三方医学检验,基因检测和精准医疗三者深度融合,有机统一将大大降低临床的医疗支出,为缓解我国民众过重的医疗负担提出了创新的解决路径。

广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心主任、遗传代谢重点医学实验室副主任尹爱华作了题为《基于孕妇外周血浆游离DNA的产前诊断应用进展》的报告。尹爱华主任结合其多年的学术研究和临床经验,对孕妇外周血浆游离DNA的产前诊断提出了自己独到的见解。

美国国家医学院院士、美国总统生物伦理委员会成员、美国哈佛医学院遗传学Paul C. Cabot讲席教授、布列根和妇女医院医学系Raju Kucherlapat教授通过实例展示了精准医学是如何在癌症等遗传性疾病诊疗中发挥作用的。他认为,全面了解所有的基因变化将有助于开发癌症的准确治疗方法,NGS可以替代不同的方法对肿瘤进行测序,从而更好地对癌症进行诊疗。

美国得克萨斯大学安德森肿瘤研究中心流行病学系教授兼系主任、转化和公共卫生基因组学中心主任吴息凤教授作了《癌症发生、发展的个体化风险预测模型:精准医学的新方法》的报告。报告通过详实的案列介绍了流行病的预测模型如何用于社区健康管理,预测癌症发病风险,并通过分析结果帮助临床医生对癌症患者进行正确的管理和治疗。

中国医科大学副校长、附属第一医院院长,中华医学会检验分会前任主任委员尚红教授作了题为《个体化医学检测与精准医学》的报告,她认为,个体化医学检测在遗传病、传染病、恶性肿瘤的诊断与精准治疗中起到了重要作用。同时,尚红教授强调,建立严格和标准的全程检验质量管理体系是临床精准诊疗的基础,针对这一体系目前已开展了相关指南编写、培训等工作,进而推动个体化医学检测快速规范化的健康发展。

来自国家卫生计生委临床检验中心副主任、国家卫生计生委个体化医学检测专家委员会委员、中国医学科学院北京协和医学院的李金明教授作了题为《分子遗传检测结果的报告与解释》的报告。李金明教授首先总结了从sanger测序到现在高通量测序技术的应用和发展。随后,李金明教授强调了高通量测序在今后新生儿测序领域、临床测序领域等方面所发挥的重要作用。最后,他重点介绍了分子遗传检测报告的标准化问题。

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